Mutação genética confere protecção contra HIV

A descoberta foi descrita na revista Nature
Uma mutação genética que pode causar doenças auto-imunes como a diabetes tipo 1 confere aos seus portadores uma inusitada vantagem: os seus organismos passam a combater o HIV. Cientistas acabam de revelar o mecanismo por trás desse fenómeno, abrindo um nova frente na tentativa de criar uma vacina contra a Sida. A descoberta, descrita num estudo na revista Nature, é fruto de um trabalho conduzido por cientistas da Universidade Harvard e do MIT (Instituto de Tecnologia de Massachusetts). O grupo descreve como usou uma ampla estratégia, que incluiu uma simulação do sistema imunológico por computador e testes genéticos em pacientes, para obter os seus resultados. A mutação estudada pelos cientistas é identificada pela sigla HLA B57. Esta faz com que os linfócitos, células de defesa do sangue, actuem de forma mais abrangente. Estes são capazes de capturar vírus que sofreram mudanças e poderiam passar despercebidos pelo sistema imune. A vantagem da mutação por si só já era conhecida. Mas, sem saber o seu mecanismo de acção, os cientistas não tinham como tentar fazer uma vacina que imitasse essa estratégia. No novo estudo, porém, os investigadores mostram como a HLA B57 induz a produção de linfócitos que reconhecem e atacam até mesmo o HIV «disfarçado». O truque para o linfócito com a mutação reconhecer o HIV é que, em vez de fazer a busca usando um conjunto grande de características do vírus, ele identifica-o usando só um pequeno pedaço das proteínas que o recobrem - um peptídeo. Ao simplificar o processo, o sistema imune corre o risco de atacar células do próprio organismo, causando doenças. Mas, em compensação, ele não deixa de atacar o HIV porque o vírus mudou só um pedaço da sua enorme casca de proteínas. Normalmente, os linfócitos que agem como polícias «paranóicos» - são destruídos pelo organismo. Nos pacientes com a HLA B57, porém, eles são livres para agir, porque não saem à caça dos vírus carregando uma lista grande de características, evitando um pouco o excesso de ataques a «inocentes». Para comprovar a teoria, os investigadores fizeram testes de ADN em pacientes portadores de genes com características similares ao HLA B57. Neste grupo, aqueles que haviam contraído o HIV dificilmente desenvolviam a doença. Quase 2.000 pessoas foram avaliadas no trabalho. Segundo Bruce Walker, um dos líderes do estudo, a descoberta levou tempo porque necessitou que um grande conhecimento sobre a estratégia de acção do vírus se acumulasse. «O HIV está a revelar-se aos poucos», disse, em comunicado à imprensa. «Isso é mais um ponto a favor da luta contra o vírus, mas ainda temos um longo caminho pela frente.» O trabalho dos cientistas recebeu um elogio público de David Baltimore, Prémio Nobel de Medicina de 1975, que hoje estuda HIV e imunologia. «Este é um estudo notável porque parte de uma observação clínica, integra-a a observações experimentais, gera um modelo [hipótese] validável e deriva deste um profundo entendimento sobre o comportamento do sistema imune humano», escreveu o cientista. Mas esses anticorpos, em vez de combater o vírus, na realidade ajudam-no a infectar as células. Uma vez identificados, o seu uso deveria ser evitado no desenvolvimento de uma vacina para neutralizar o vírus, assinalam. Conforme Gabin Screaton, director do Departamento de Medicina do Imperial College, a pesquisa proporcionou algumas chaves indicando o que pode ou não funcionar no combate contra o vírus. «Esperamos que os resultados da nossa pesquisa aproximem os cientistas da criação de uma vacina efectiva» contra o vírus, acrescentou.

Curiosidades

Aqui ficam algumas curiosidades para vos por a pensar:
Todos iguais, mas todos diferentes: 99.9% do ADN de todos os habitantes da Terra é igual, apenas 0.1% é que nos torna tão diferentes uns dos outros.
Que grande livro: Se o nosso ADN fosse um livro e se fosse lido ao ritmo de uma palavra por segundo, oito horas por dia, todos os dias da semana, levaria um século para que fosse concluído.
Bíblias e DVD's: O genoma humano tem o tamanho de 800 Bíblias ou 200 listas telefónicas. Mas, digitalizado, cabe num DVD.
Viagem ao Sol: Se todo o DNA de uma pessoa fosse esticado, seria possível fazer uma viagem de ida e volta ao Sol 600 vezes.
Lixo genético: Cerca de 97% dos nossos genes não têm função aparente, mas como a palavra aparente diz, não devem ser desprezados pois podem esconder alguma coisa importante.
Velocidade: Hoje em dia, 1 gene (12 mil bases azotadas), demora 1 minuto a ser decifrado. Há 3 anos demoraria 20 minutos, e há 20 anos demoraria 1 ano.

GENÉTICA: CRIADA PRIMEIRA CÉLULA VIVA COM GENOMA SINTÉTICO

Craig Venter já tinha impressionado o mundo da ciência há 10 anos, ao apresentar o Mapa do Genoma Humano a Bill Clinton, na Casa Branca. Agora, o norte-americano voltou a fazer história ao criar a primeira célula viva com genoma artificial, noticia o DN. Esta será útil para a compreensão dos mecanismos da vida e produção de vacinas ou mesmo de ingredientes alimentares. “Este cromossoma - o elemento portador da informação genética - foi produzido a partir de quatro frascos de substâncias químicas e um sintetizador, e tudo começou com dados informáticos”, anunciou ontem o próprio, no instituto com o seu nome. Para Venter, esta descoberta é um “passo importante, científica e filosoficamente”. “Mudou o meu ponto de vista da definição de vida e do seu funcionamento”, acrescentou o cientista, cujo trabalho foi publicado na revista Science desta semana. Os investigadores construíram um “software genético” bacteriológico que foi transplantado para uma célula hospedeira, o que resultou numa célula sintética - isto apesar de só o genoma ser artificial. Depois copiaram o genoma bacteriológico existente. Sequenciaram o código genético e usaram máquinas sintéticas para construírem, quimicamente, uma cópia.

Ensaios clinicos examinam terapia genética para pacientes em diálise

Novo tratamento pode ajudar a manter o acesso em funcionamento, eliminando a necessidade de múltiplas intervenções cirúrgicas

O pesquisador segura amostras de sangue analisadas para o tratamento dos pacientes
Ensaios clínicos conduzidos pelo nefrologista Timmy Lee e pelo cirurgião de transplantes Rino Munda, da Universidade de Cincinnati, estão avaliando o produto Trinam de terapia genética, para ver se ele é capaz de impedir a estenose, ou seja, o estreitamento das veias no acesso existente em pacientes, que permite a realização de sessões de hemodiálise.
"Trinam é uma combinação de um fator de crescimento endotelial vascular, um gene de proteína produzida pelas células que estimula os vasos sanguíneos a se dilatarem e impede a formação de bloqueios, embalados em um vetor adenoviral ou vírus, que fornece material genético para células," explicou Lee. "Esperamos que esse tratamento leve a resultados mais bem sucedidos para pacientes em diálise."
Lee afirma que há dois tipos principais de acesso à diálise permanente: uma fístula arteriovenosa, que conecta a artéria e a veia diretamente, e um enxerto artério-venoso, que liga a artéria e a veia utilizando um tubo de plástico.
Infelizmente, os enxertos só podem durar entre seis e 12 meses devido a estenose que exige intervenção cirúrgica. Como resultado, os pacientes de hemodiálise têm, muitas vezes, internações e cirurgias repetidas, a fim de manter seu acesso aberto para a diálise.
"Com este tratamento, Trinam será entregue nas áreas de acesso de diálise de aproximadamente 250 indivíduos, utilizando um dispositivo biodegradável feito a partir de colágeno. Acreditamos que o material genético em Trinam irá estimular o relaxamento do músculo e distribuir os medicamentos que ajudarão a manter a veia aberta e em funcionamento", disse Lee.
Ele acrescenta que a entrega local pode ser mais eficaz do que outros medicamentos, porque ele é aplicado diretamente ao local onde a estenose ocorre mais comumente.
"Isso estimula imediatamente as autoridades reguladoras certas no local do problema, evitando os efeitos colaterais que podem acompanhar o metabolismo de outros medicamentos no corpo. Esperamos que esta terapia melhore a qualidade do atendimento para os pacientes submetidos a diálise e evite a necessidade de cirurgias e procedimentos invasivos para manter o acesso à diálise aberto", concluiu o pesquisador.

Coelhos, Darwin e Genética

Coelhos de Porto Santo são todos descendentes de um só casalOs recentes estudos genéticos sobre os coelhos do arquipélago da Madeira dissiparam muitas das dúvidas que desde o início da sua história, abordada no livro «Ásia de João de Barros» (séc. XVI), no trabalho de Ernst Haeckel e nos estudos de Charles Darwin (século XIX), se levantavam.Na conferência «Charles Darwin e os coelhos de Porto Santo», Nuno Ferrand, coordenador científico do CIBIO - Centro de Investigação em Biodiversidade e Recursos Genéticos (Universidade do Porto), contou a história e desvendou os mistérios. A iniciativa, organizada pelo «Ciência Hoje», teve lugar no Palácio Sottomayor, Figueira da Foz, no Dia da Biodiversidade, sábado passado.No início dos Descobrimentos portugueses, Bartolomeu Perestrelo navegou para a Ilha de Porto Santo com a missão de a povoar. No seu navio estava uma coelha prenha que deu à luz durante a viagem. Nos anos seguintes deu-se uma significativa “multiplicação de coelhos” e tornou-se impossível cultivar a terra em Porto Santo, porque estes “roíam tudo”.Nuno Ferrand explica que os estudos genéticos agora desenvolvidos indicam que a coelha-mãe era uma coelha brava de Portugal Continental e não domesticada, ao contrário do que Darwin escreveu no seu livro «The Variation of Animals and Plants under Domestication», embora isso contrariasse as suas próprias teorias, visto que estes coelhos eram demasiado agressivos.Outra dúvida prendia-se com a veracidade dos relatos históricos. Depois de se fazer uma análise às variantes genéticas da população de coelhos, chegou-se à conclusão que, de facto, toda ela descende de um só casal.Ernst Haeckel, no final do século XIX, estudou também com curiosidade estes animais, e defendeu que teriam evoluído para uma espécie própria, à qual chamou lepus huxley. Na verdade, a genética indica que não são uma espécie diferente, mas sim a mesma espécie adaptada às condições insulares.

Cachorro é o melhor amigo do homem também no campo da defesa

Um grupo de pesquisadores da União Europeia (UE) demonstrou que o cachorro é o melhor amigo do homem também no campo da genética, por contribuir para pesquisas médicas com informações sobre a patogenia de doenças como cancro, epilepsia, diabetes e problemas cardiovasculares.Este projecto faz parte das pesquisas mais inovadoras financiadas pela Comissão Europeia (órgão executivo da UE), algumas das quais foram apresentadas nesta semana em uma Conferência sobre Pesquisa e Inovação em Saúde realizada em Bruxelas.

Batizada de "Lupa", em homenagem à lendária loba que amamentou os gêmeos Rômulo e Remo, fundadores da cidade de Roma, a iniciativa reúne 20 veterinários de 12 países que, desde 2008, recolhem mostras de DNA de cães de raça saudáveis e de outros afectados por doenças similares às que atingem os seres humanos.Este trabalho, financiado por 12 milhões de euros, será concluído em 2012. Ele foi apresentado em entrevista coletiva por Kerstin Lindblad-Toh, professora da Universidade de Uppsala, na Suécia.A cientista explicou que muitas doenças caninas poderiam compartilhar a mesma base genética que as humanas e, como os cães foram criados em locais diferentes, devido às variadas raças, torna-se mais fácil detectar neles defeitos genéticos que conduzem a uma patologia e, em seguida, considerá-los nos seres humanos.Lindblad-Toh afirmou que estudar os cachorros ajudará a melhorar a compreensão da origem genética das doenças, o que acaba tendo relevância ao contexto da medicina de humanos."Os cachorros são mais que os melhores amigos do homem. Eles nos ajudam a compreender melhor a origem genética de doenças como o câncer, a epilepsia, problemas cardiovasculares e diabetes", comentou.O fato é que, vivendo no mesmo ambiente, as pessoas e os cães sofrem das mesmas doenças, mas as desses animais são "geneticamente muito mais simples", segundo o especialista.Mais de 200 males genéticos foram registrados nos últimos anos, enquanto a população canina conta com 400 raças puras sendo cada uma delas "um isolado genético com características únicas".O genoma dos cachorros afetados pelas doenças se compara ao dos saudáveis para identificar defeitos implícitos nos mecanismos desses transtornos e, assim, também será possível reduzir o elevado índice de doenças caninas herdadas. "Uma vez que encontramos o gene nos animais, estudamos qual é o papel que ele desempenha nos seres humanos", comentou Lindblad-Toh.As raças analisadas são, entre outras, o Golden Retriever e o Pastor Alemão para o câncer; o Cocker Spaniel Inglês para o comportamento agressivo; o Doberman e o Boxer para o hipotireodismo; o Dogue Alemão e o Wolfhound Irlandês para as patologias cardiovasculares, e o Greyhound e o Collie para a monogenia.Entre outras pesquisas da Conferência da UE, está a divulgada pelo professor Fredrik Sebelius, da Universidade de Lund (Suécia), sobre o desenvolvimento da "Smart Hand", uma prótese de mão inteligente bioadaptativa que não apenas imita os movimentos de uma mão real, mas também fornece o sentido do tato ao usuário.O objetivo dessa prótese, que conta com um financiamento de 1,8 milhões de euros, é melhorar a qualidade de vida dos deficientes físicos, aumentar sua mobilidade e diminuir as "dores-fantasma" associadas às amputações.Já Simon Philippe Hoerstrup, da Universidade de Zurique, apresentou o projeto "LifeValve", financiado com 10 milhões de euros, uma pesquisa sobre a utilização de células-tronco no tratamento de crianças com defeitos valvulares congênitos.Trata-se de implantes de válvulas cardíacas com potencial de crescimento e regeneração, formadas por tecido endotelial e que são introduzidas por cateter mediante uma técnica minimamente invasiva. Esse método substituiria as próteses mecânicas que não crescem com o tecido circundante, podendo calcificar e requerer sucessivas cirurgias.Serge Van Sint, da Universidade Livre de Bruxelas, expôs o projeto "VPH NoE", no qual foram investidos 8 milhões de euros, que constitui uma aproximação virtual da fisiologia humana através da simulação dos movimentos do corpo por computador.